.uwaga, pomylily ci sie nogi, nie odwracaj slow do gory brzuchem, nie pien sie tak obrzydliwa slino, nie pytaj durniu, przeciez wiesz, nie dotykaj bo dostaniesz w morde, w cholere te wszystkie pierdolone twarze az niewiadomo co, ej, nie przeklinaj ej. droga do greenhouse mokra i sliska.
.ponad dziesiec lat temu odkryto gen odpowiedzialny za kruchosc chromosomu x, ktory pelni bardzo wazna role w prawidlowym funkcjonowaniu organizmu czlowieka. kobiety zazwyczaj posiadaja dwa takie chromosomy, mezczyzni jeden. mutacja genu, ktora zachodzi w mozgu czlowieka powoduje, szczegolnie u mezczyzn, problemy w rozwoju psychoruchowym, trudnosci w uczeniu sie, nadwrazliwosc sensoryczna, nagle powtarzanie slow, zdan, nadruchliwosc i nadpobudliwosc. osoby z syndromem choroby fragle x czesto zaliczane sa do spolecznosci autystycznej, mieszczacej w sobie cale spectrum zaburzen psychofizycznych.
.alex czyta gazete do gory nogami, przerzuca kartki w tempie sprinterskim, wzrok skupia na pilce noznej i rughby, gdy spiker cedzi przez zeby wyniki meczow alex az sika z radosci, podskakuje na kanapie, albo krzyczy przez mury lub smieje sie przez drzwi do innego swiata. potem wystarczy zapytac o kazdego pilkarza, kazdego strzelonego gola, kazda rozgrywke w ciagu najblizszego roku, a alex odpowie z profesorska powaga wiedzy, wykrzyczy wlasciwa odpowiedz, az trzescza pytania ze zlosci, az krzywia sie miny ze zdumienia i zazdrosc z niewiedzy.
.w poniedzialek o wpol do dziesiatej alex pedzi do ogrodu, lewy but na prawej nodze prawy but na lewej nodze, ej shet face, ej, wyrazy z rekawa jak reka te same pytanie pietnascie razxy w ciagu minuty,retoryczne, rece rzucaja sie na boki, twzrz w grymasie- alex, w tej chwili do greenhouse. i pojdzie. spusci glowe jeszcze kilka razy rzuci ci blotem w twarz, usiadzie w szklarni, przytuli policzki do szyby i rzucajac oczy w rozne strony bedzie myslal, myslal, myslal, taka dola. w koncu mu przejdzie.
.cechy fizyczne frigle X to wydluzona twarz, uwydatnione czolo, wysokie podniebienie,problemy ze wzrokiem, nieszczelna zastawka w sercu. czeste oznaki chorego zachowania to gryzienie rak, klaskanie, slaby kontakt wzrokowy. wg encyklopedii medycznych frigle X to jedna z oznak autyzmu.
.alex wysoki chudy dlugie rece i nogi mala glowa, okulary, blon wlosy, wystajace przednie zeby, slina w ustach mrugajace oczy, niestabilny wzrok. alex przegryza kazdy poranek tabliczka czekolady, pije sok ze swiezych owocow, ma obsesje na punkcie kota. oprocz pilki noznej, rugby alex kocha british telecom, podczas warsztatow plastycznych uzywa czerwonej i czarnej kredki obrysowujac kontury slow, nigdy nie narysowal zadnego przedmiotu. alex ma slepa wyobraznie.
’Na początku lat 90-tych opracowano testy nazwane badaniami wiązań DNA. Badanie to wymaga analizy krwi wielu członków rodziny , jest kosztowne i pracochłonne ale daje 99% pewności diagnozy. Używając tej metody analizuje się określone części DNA w skład którego wchodzą geny FRM1. Gen ten ma powtarzający się kod CGG / C- cytozyna G- guanina G- Guanina/ o różnej długości u poszczególnych jednostek. To pozwala odróżnić ludzi mających syndrom kruchości chromosomu X od tych ,którzy go nie mają. Badanie to pozwala również zróżnicować stopień metylacji* genetycznej. Jeśli gen FRM1 jest aktywny to produkuje białko FRMP które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju , jeśli nie jest aktywny nie produkuje FRMP. Podczas analizy DNA liczona jest ilość powtórzeń genu FMR1 i stopień metylacji. U osób ,które nie mają kruchości chromosomu X ilość powtórzeń kodu CGG jest mniejsza niż 45 i ten obszar DNA nie jest zmetylowany . U osób z kruchością chromosomu X ilość powtórzeń jest większa niż 200 i w tym opszarze DNA mamy do czynienia z metylacją co powoduje ,że nie jest produkowane białko FMRP co powoduje kliniczne objawy kruchości chromosomu X.’*
.nie kazdego stac na przeprowadzenie takich badan, nie kazdy wie, ze sa one mozliwe, nie kazdy ufa medycynie. Jeden mezczyzna na cztery tysiace i jedna kobieta na osiem tysiecy jest dotkniety/a/ lta choraba lub w przyszlosci jej doswiadczy.
.alex wcale nie jest wyjatkiem. alex rzuca slowa na wiatr a one wracaja.
*za: Biuletyn Polskiego Stowarzyszenia Terapii Integracji Sensorycznej.